Ouirijn von Brekelenkam
Der Aderlass, 1660 (Ausschnitt)

Die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit), die im Jahr 1889 zum ersten Mal beschrieben wurde, ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, von der Männer 10mal häufiger betroffen sind als Frauen.
Bei dieser Erkrankung kommt es auf Grund einer erhöhten Eisenaufnahme im Darm zu einer Erhöhung des Gesamteisengehalts des Menschen von ca. 4-5 g im Normbereich auf bis zu 80 g.

Die Erkrankung bricht frühestens nach dem 20., meist aber zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr aus. Frauen erkranken meist nach der Menopause, also nach dem Ende ihrer Regelblutungen. Die Folgen einer unbehandelten Hämochromatose sind starke Ermüdungserscheinungen, Gelenkprobleme, ein Diabetes, Hautpigmentierungen, Herzprobleme, Hormonstörungen, eine Leberzirrhose bis hin zum Leberkrebs.
Als Therapie wird eine regelmäßige Blutabnahme in der Art eines Aderlasses durchgeführt. Bei rechtzeitiger Diagnose und Therapie ist die Lebenserwartung und -qualität kaum beeinträchtigt.

Ursachen

Die Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Autosomal bedeutet, dass der entsprechende Gen-Defekt nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt.
Rezessiv bedeutet, dass der jeweilige Träger, bei dem der Schaden nur auf einem Chromosom liegt, selber nicht erkrankt.

Damit die Nachkommen erkranken, müssen beide Eltern Träger des Merkmals sein.

Das für diese Krankheit verantwortliche Gen liegt auf dem Chromosom 6, wobei dieses Gen als HFE 1 bezeichnet wird. Dabei stammt das H von Hämo und FE ist das chemische Zeichen für Eisen.
Es sei erwähnt, dass es noch die Gene HFE 2 und HFE 3 gibt, die für sehr seltene spezielle Arten dieser Erkrankung verantwortlich sind.

Männer erkranken etwa 10mal häufiger als Frauen, da Frauen wegen ihrer Monatsblutungen sozusagen natürlicherweise therapiert werden.

Am 10. August 2005 liegt mein DNA-Befund vor - bis dahin begleitet mich die Hoffnung, den sie stirbt zum Schluß!

LG Gnosis